MALABSORBCIJSKI SINDROM

Pripravili: Andraž Hubad
Rok Devjak
Miloš Macura
Malabsorbcijski sindrom je stanje pri katerem prihaja do nezadostne absorbcije zaužite hrane.Običajno se kaže s pogostejšim odvajanjem obilnega, mehkejšega in smrdečega blata.
Groba delitev na 2 osnovni skupini
stanja s prizadeto sluznico, ki ne omogoča zadostne ABSORBCIJE
stanja, ki prizadenejo PREBAVO s posledično moteno razgradnjo hrane
Delitev glede na lokacijo vzroka
Posledica
Zmanjšana absorbcija  podhranjenost

Zvečana količina hrane zastaja v prebavilih
Klinično izražanje in klinična ocena
Čas pojava simptomov
Količina, pogostost in konzistenca blata
Vzorec rasti in razvoja
Znaki podhranjenosti: letargičnost, stanjšano podkožje, atrofija mišic, edemi, depigmentacija kože in las, znaki anemije, znaki hemoragične diateze
Klinični pregled
Diagnostika
Mikroskopska analiza blata – analiza maščob
Serumski karoten
Ocena delovanja pankreasa: – direktni testi
- indirektni testi
- analize krvi
Aanaliza malabsorbcije OH: - OH v blatu barvni test
- pH blata
- osmolarnost blata
- H2 v izdihanem zraku
Analiza malabsorbcije proteinov: - serumski albumini
- A1 antitripsin v blatu
Splošna krvna slika

Specifične serumske meritve:
- Fe, transferin, folna kislina, koncentracija eritrocitov
- Zn, Mg, Ca
- vitamin D in metaboliti
- vitamin A in B12
- vitamin E
- vitamin K
Mikrobiološka analiza: - Giardia
- HIV
- dedni defekti B/L limfocitov
Biopsija
UZ
RTG


CISTIČNA FIBROZA
Cistična fibroza (mukoviscidoza), AR dedna bolezen eksokrinih žlez.
Prizadane pljuča, prebavni sistem in žleze znojnice.
Nastane zaradi mutacije mutacije v CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) proteinu, ki je odgovoren za transport klora.

Združuje več kliničnih slik:
– kronično bolezen pljuč,
– nezadostnost trebušne slinavke,
– mekonijski ileus,
– obstrukcijo distalnega črevesa in
– sterilnost.



PAFI
AR dedna bolezen, okvarjen gen za CFTR na 7 kromosomu

Motene ekskrecija klora v lumen → povišana reabsorpcija natrija v ep. celice

Znoj


Simptomatika cistične fibroze
Prvi simptom pri 15 – 20 obolelih novorojenčkih je mekonijski ileus:

Abdominalne kolike
Vomitus temnozelene tekočine
Vidna preristaltika
Napetost trebuha
Obstipacija
Palpiramo kroglice, iztipamo prazen rektum
Rtg
= MEKONIJSKI ILEUS

Lahko se CF kaže še kot:
slabo pridobivanje teže v prvih 4-6 tednih z značilnim blatom


Simptomatika cistične fibroze
Dihala (rekurentne bronhopulmonalne okužbe)

Trebušna slinavka (pomankljiva prebava, steatoreja, mekonijski ileus, inadekvatna absorpcija A, D, E in K vitamina, diabetes)

Znojenje (visoka koncentracija soli)

Neplodnost

Ostala simptomatika (blokada žolčevodov)

Diagnostika
eno ali več fenotipskih značilnosti CF – ali CF pri bratu/sestri – ali pozitiven rezultat presejalnega testa

IN
   
↑ Cl– v znoju dva- ali večkrat – ali dve mutaciji gena CFTR – ali nenormalen el. potencial nosne sluznice


Terapija cistične fibroze
Mekonijski ileus

Poslabšanja pljučne bolezni

Nadomeščanje encimov, vitaminov, soli


CELIJAKIJA = glutenska enteropatija
Je kronična vnetna bolezen tankega črevesa zaradi škodljivega učinka glutena oz. gliadina.
Praviloma se pojavi v dobi dojenčka oz. v zgodnji otroški dobi-ko začne otrok uživati žitarice

KAJ JE GLUTEN
Gluten je osnovni protein v zrnju pšenice.
Za bolnike s celijakijo je toksična njegova
frakcija gliadin.
Nahaja se tudi v rži, ječmenu, (ovsu).
Etiologija
Še ni popolnoma pojasnjena.
Osnova je škodljivo delovanje glutena  izzove nenormalno imunsko reakcijo v črevesni sluznici  kronično vnetje črevesne sluznice.

DEJAVNIKI TVEGANJA:
- genetska predispozicija
HLA- B8, DR3, DR7
- dejavniki okolja
 okužba z adenovirusom tipa 12



Klinična slika

Razvoj bolezni je postopen, lahko tudi asimptomatski
Glavni simptom je kronična driska: pogosto odvajanje obilnega, mastnega in močno smrdečega blata
Vse bolj izrazita anoreksija, izguba teže  podhranjenost in telesna šibkost
Velik in napet trebuh
Dolge in suhe okončine
Bledica kože in vidnih sluznic
Bruhanje
Slabo razpoloženje, utrujenost
Zaostanek v rasti








Netipične oblike klinične slike:

- latentna glutenska enteropatija
- preobčutljivost na gluten z blago enteropatijo
Diagnostika
Bistvena je biopsija črevesne sluznice
- z aspiracijsko kapsulo
- endoskopsko

Značilna je totalna ali
subtalna atrofija črevesnih
resic jejunuma in vnetna
infiltracija lamine proprije.
Epitelne celice so
vakuolizirane.

Diagnostika
Serološki markerji:
v krvi dokazujemo antigliadinska, antiretikulinska, antiendimizijska protitelesa
Rentgen:
- nenormalno kopičenje barijevega kontrasta

ZA DIAGNOZO ZADOSTUJE:
Tipičen histopatološki izgled sluznice jejunuma po uživanju hrane z glutenom
Izboljšanje klinične slike in histološke slike po brezglutenski dieti
ALI
Tipičen histološki izvid in pozitiven titer antiendomizijskih IgA protiteles




Diferencialna diagnoza
Giardioza
Alergijska netoleranca kravjega mleka
Sindrom iritabilnega črevesa
Cistična fibroza
Laktozna intoleranca
Zapleti celijakije pri otrocih
Anemija (pomanjkanje folata ali železa)
Hipoproteinemija
Hipovitaminoze (vitamin K!, vitamin D, Ca - osteoporoza)
Zmehčanje zobnega emajla
Intussusepcija
Rektalni prolaps
Upočasnjena rast

Zapleti celijakije pri odraslih
Ulkusi črevesne stene
Anemija (pomanjkanje železa ali folata)
Osteoporoza
Neplodnost
Depresija
Dermatitis herpetiformis
Intestinalni limfom
Zdravljenje
Do sedaj je znana samo ena oblika zdravljenja - to je stroga brezglutenska dieta, ki traja celo življenje.
  Prehrambeni izdelki iz pšenice, rži, ječmena in verjetno tudi ovsa so prepovedani.

Pozornost je treba obrniti
tudi na sestavo drugih
prehrambenih izdelkov, ker
le-ti lahko vsebujejo veziva
pšeničnega izvora.

Dodajanje vitaminov (D!), Fe