Najbolj pogoste so akutne bolezni dihal

Kronične so bistveno redkejše!
Sumljivo postane, če trajajo simptomi 3, 4 tedne ali dlje (npr. kašelj)



CISTIČNA FIBROZA = MUKOVISCIDOZA
Cistična fibroza (CF) ali Mukoviscidoza
Avtosomno–recesivna dedna bolezen, ki se izraža kot disfunkcija vseh eksokrinih žlez, še posebej mukoznih žlez pankreasa, bronhijev, črevesa in znojnic
Epidemiologija CF
Ena najpogostejših dednih bolezni pri belcih
Pojavnost v Evropi je 1:2500
SLO: povprečno 5,3 otrok na leto
Pričakovana življenjska doba je precej krajša
Etiologija
Patogeneza
CFTR je kloridni kanalček, ki se nahaja v celičnih membranah eksokrinih žlez, epiteliju dihal, črevesa, pankreasa, žolčnika in semenskih vodov
Motena je zgradba in/ali delovanje CFTR → onemogočen prehod Clˉ v lumen → pospešen tok Na+ v celico → spremenjen osmotski gradient → moten prehod vode → površina celic se suši, mukus postaja gost in lepljiv
CFTR deluje kot kloridni kanalček
Patogeneza respiratorne odpovedi
spremenjen mukus onemogoča učinkovito delovanje mukociliarnega aparata
mašijo se dihalne poti
ugodni pogoji za okužbe (psevdomonas, stafilokoki)
ponavljajoče okužbe → kronična vnetja
nastanek atelektaz, bronhiektazij, abscesov, brazgotin (pljučna fibroza)
napredujoča respiratorna insuficienca, cor pulmonale

Okužbe pljuč
Navadno najprej okužba s stafilokokom
Nato okužba s pseudomonasom
Ostali povzročitelji: mikobakterije, anaerobi, virusi, glive

Ponavljajoče okužbe povzročajo akutno poslabšanje (pljučnice) ob sicer kronični prizadetosti pljuč



Klinična slika CF

Dojenček:
bronho-bronhiolitisi
pljučnice
kašelj
malabsorpcija
mekonijski ileus
“slana” koža
obstrukcijski ikterus

Otrok / mladostnik:
okužbe spodnjih dihal
pljučnice, abscesi, bronhiektazije
podhranjenost
betičasti prsti
ciroza jeter
sterilnost (98)
cor pulmonale

Diagnostika
Leta 1983 v SLO: ukinjeno presejanje vseh novorojenčkov
Danes: pomembno zg. odkrivanje s preiskavo tripsina z IRT metodo ali z znojnim preizkusom s pilokarpinsko iontoforezo


Indikacije: mekonijski ileus, atrezija črevesja, + družinska anamneza, otrok, ki ne napreduje, kronični kašelj…
Po potrditvi bolezni dodatne genske preiskave.
Zdravljenje
1. RESP. FIZIOTERAPIJA
2. ANTIBIOTIKI: zdravljenje vsakega poslabšanja, dlje časa, ↑odmerki
Problem Pseudomonas!!
Okužbo je skoraj nemogoče izkoreniniti.
3. BRONHODILATATORJI: - inhalacije Beroduala
4. DNA-za: izboljša viskozno-elastične lastnosti mukusa

5. AMILORID (diuretik): ↓aktivno absorbcijo Na v celice→ prepreči izgubo vode in izsušitev sluzi
Odmerek: 3 ml 0,3 amilorida 2-4/dan, inh.
6. KISIK: ko ob poslabšanju oksigenacija ni zadostna
7. PRESADITEV PLJUČ: Skrajna možnost, dostopna redkim, ko VK in FEV1 padeta pod 35 normalne vrednosti
V preizkušanju:
1. GENSKO ZDRAVLJENJE: prenos gena za CFTR preko vektorja (adenovirusa, liposoma) v okvarjeno celico
2. SURFAKTANT: dodajanje fosfatidilglicerola (FDG-ja; sestavni del surfaktanta) → izboljša tekočinske lastnosti mukusa
3. URIDIN -TRIFOSFAT: z amilioridom; ↑prehod Cl skozi CFTR

Zaključek:
Cistična fibroza:
avtos. reces., belci, CFTR gen
disfunkcija eksokrinih žlez
malabsorbcija, kašelj, slana koža, ileus,
betičasti prsti,…
IRT metoda, znojni preizkus, RTG
podporno zdravljenje –daljše življ. dobe
Zgodnje odkrivanje!