Pisni izpit, 7.12.2011

1. Rodovnik z mitohondrijsko boleznijo. Ali se sklada z dedovanjem? – Mitohondrijsko dedovanje, a tudi delno avtosomno (zbolel sin moškega), heteroplazmija (nekateri otroci niso bolni).
2. Otrok ima Downov sindrom, kar je klinično vidno. Je smiselno delati kromosomske preiskave? Zakaj da/ne? – Mislim, da ja, saj gre lahko za translokacijo.
3. Kakšna je v Sloveniji dostopnost do genetske diagnostike? – pošljeta družinski zdravnik ali ginekolog. Sekundarna raven...
4. Stric je umrl zaradi Duschenove mišične distrofije, prav tako je bolan brat, pri katerem pa je bil delecijski test negativen. Ali ima pri nosečnici otrok povečano možnost za bolezen? Če ja, kakšna je ta?
5. Razpravljal o klinični senzitivnosti na primeru Duschenove mišične distrofije.
6. Rodovnik: brat in sestra s cistično fibrozo. Kakšna je verjetnost, da je ta oseba pranašalka? Kakšna je verjetnost, da je njen otrok bolan? (za obkrožit)
7. Kateri so dejavniki, da pomislimo na genetsko nagnjenje pri razvojnih nepravilnostih?
8. Teta po očetovi strani in mati sta okrog 60. leta zboleli za rakom dojke. Kakšna je tveganje za to 29-letno žensko, da dobi raka na prsih?
9. Indikacije za prenatalno diagnostiko.
10. Razlogi za predimplantacijsko genetsko testiranje.