Pisna vprašanja (2008-02-13)

1. Je bil en rodovnik in si moral ugotovit, kakšno dedovanje je (avtosomno dominantno/recesivno ali na X vezano dominantno/recesivno).

2. Paru (oba mlajša od 33 let) se je rodil otrok z Downovim sindromom. Kaj bi jima svetoval glede naslednje nosečnosti Je/ni dedno, je smiselna prenatalna diagnostika...

3. Kaj je to genetska heterogenost in kakšen je njen pomen za genetsko testiranje.

4. Na rodovniku so bili označeni genski označevalci in člani družine-eni zdravi, eni zboleli... Dedovanje je bilo vezano na X, ugotovit pa si moral ali je osebek podedoval alel z visokim/nizkim tveganjem in kakšnega spola je.

5. Kdaj je smiselna predsimptomatska diagnostika

6. Kakšni so vzroki za prirojene okvare (Mislim, da je to bilo disrupcija, deformacija, malformacija in displazija).
Otrok para je imel več prirojenih nepravilnosti (srce, razcep neba...). Kakšna je najverjetnejša etiologija in kaj svetuješ pri naslednji nosečnosti

7. Definiraj mikrodelecijski sindrom in kakšne preiskave bi uporabil za dokaz.

8. Starša imata otroka s klinično dokazano cistično fibrozo. Pri očetu so našli delecijo za ta gen, pri materi pa ne. Ali bi paru ponudili prenatalno diagnostiko pri naslednji nosečnosti in kakšno

9. Na primeru Knudsonove hipoteze nastanka raka razloži dednost raka.

10. Verjetnost za rojstvo otroka z Downovim sindromom materi stari 40, 30 ali 20 let (al nekaj takega). Je bila kombinacija in si moral eno obkrožit.

You have no rights to post comments

Uporabniški račun