(PowerPoint prezentacija)
MOTNJE V DELOVANJU NADLEDVIČNE ŽLEZE
NADLEDVIČNA ŽLEZA
KORTEKS:
Zona glomerulosa: mineralkortikoidi
Zona fasciculata glukokortikoidi
Zona reticularis spolni hormoni

SREDICA:
Noradrenalin, adrenalin, dopamin
GLUKOKORTIKOIDI
Metabolizem OH, beljakovin, maščob, delno elektrolitov in vode

KORTIZOL ali HIDROKORTIZON

Biološko aktiven le prost kortizol
GLUKOKORTIKOIDI

Cirkadiani ritem: najvišje konc. ZJUTRAJ, najnižje zvečer
ANABOLNI učinek v jetrih
KATABOLNI učinek v drugih tkivih
(mišice, koža, vezivo…)
MINERALKORTIKOIDI
ALDOSTERON
Regulacija metabolizma elektrolitov
(predvsem natrija in kalija) in VODE (poveča resorpcijo vode v distalnih tubulih)
Izločanje regulira renin-angiotenzin sistem.



Etiologija suprarenalne hipofunkcije
PRIMARNI:
adrenalna aplazija ali hipoplazija
prirojene motnje v steroidogenezi
destruktivne lezije nadledvičnic
Waterhouse-Friederichsenov Sy
Addisonova bolezen
adrenolevkodistrofija
Iatrogena adrenalna insuficienca



Etiologija suprarenalne hipofunkcije
Sekundarni –suprarenalni hipokorticizem


Deficit ACTH
terciarni suprarenalni hipokorticizem


Deficit CRH
AKUTNA ADRENOKORTIKALNA INSUFICIENCA
NEONATALNA DOBA
Težek porod z asfiksijo in posledično KRVAVITVIJO V NADLEDVIČNICE
Smrt nastopi zaradi težke krvavitve in hipokorticizma
Manjše krvavitve so lahko asimptomatske
WATERHOUSE-FRIEDERICHSENOV SINDROM
V okviru infektivnih stanj
Najpogosteje MENINGOKOK
Karakteristično:
ŠOK
KRVAVITEV v nadledvično žlezo
HEMORAGIČNA PURPURA

IATROGENA ADRENALNA INSUFICIENCA
Hitra ukinitev terapije s kortikosteroidi
BELI ADDISON

Temu se izognemo s postopnim zmanjševanjem odmerka kortikosteroidov



IATROGENA ADRENALNA INSUFICIENCA
Adrenalna kriza , če v stresnih situacijah ne povečamo odmerka kortikosteroidov
ZDRAVILA
ANTIMIKOTIKI: ketokonazol
CITOSTATIKI
ANTIBIOTIKI: rifampicin
ANTIKONVULZIVI: fenobarbiton
ADDISONOVA BOLEZEN
Avtoimunski adrenalitis
Kronična adrenokortikalna insuficienca
Lahko se razvije AKUTNA KRIZA ob STRESU!!!



KLINIČNI ZNAKI - NOVOROJENČEK
Prirojena aplazija – smrt po rojstvu
Prirojena hipoplazija – upočasnjen razvoj, zaspanost, dehidracija, hipoglikemija
KLINIČNI ZNAKI – OTROCI, ADOLESCENTI
Splošna oslabelost mišic
Želje po slani hrani
Anoreksija
Izguba teže
Obstipacija/driska
Bruhanje
Bolečine v trebuhu

KLINIČNI ZNAKI – OTROCI, ADOLESCENTI
Dehidracija
Hipotenzija
Hipoglikemija
Prim. hipokorticizem: hiperpigmentacije kože

KLINIČNI ZNAKI – OTROCI, ADOLESCENTI
Brez zdravljenja se v poteku bolezni pokažejo znaki Addisonske krize:
CIANOZA, HLADNA KOŽA, TAHIKARDIJA, SLABO POLNJEN PULZ, HIPOTENZIJA, TAHIPNOA, DISPNEA,
LABORATORIJ
ACTH-test stimulacije
(primarni hipokorticizem: povečana konc.ACTH in znižana konc. kortizola, ki po aplikaciji ACTH ne poraste)
(sekundarni hipokorticizem: nizke vrednosti ACTH in kortizola, konc. kortizola po aplikaciji ACTH poraste)
LABORATORIJ
Ocena sekrecije iz nadledvičnic: merjenje metabolitov v urinu

Addisonova bolezen: nizke konc. natrija, klora, bikarbonata
Visoke vrednosti kalija
ZDRAVLJENJE
I.v. infuzija 5 glukoze v fiziološki raztopini 20ml/kgTT v 1. in 2. uri, nato 100-120ml/kgTT/24h
I.v. hidrokortizona 50-100 mg v bolusu, nato 2mg/kgTT na 4-6 ur v infuziji
I.m. DOCA (desoxicorticosteronacetat)
1-5 mg
Adrenalin pri hipotenziji 0,01mg/kgTT
Antibiotiki pri meningokokni sepsi
UVOD
Na katero bolezen pomislimo pri otroku, ki pride k nam z naslednjimi simptomi, ki trajajo že več tednov ali mesecev
Žeja in pitje velikih količin tekočine (polidipsija)
Obilno in pogosto uriniranje. Pojavlja se tudi nikturija
Hujšanje kljub polifagiji
Utrujenost

SLADKORNA BOLEZEN TIPA 1=SB1 ali INSULINSKO ODVISNI DIABETES MELLITUS=IODM

Etiopatogeneza
INSULINSKO ZDRAVLJENJE
Humani insulini (genetsko inženirstvo s pomočjo Saharomicet in E. Coli)
V grobem jih delimo na:
Kratko (Actrapid, Homorap, Inutral)
Srednjedolgo (Homolong, Izofan, Monotard)
Dolgo delujoče
Na kaj pa pomislimo pri otroku z naslednjimi simptomi in znaki, ki se razvijejo naglo, zlasti po preboleli okužbi
Glavobol
Bruhanje
Žeja
Izsušitev
Bolečine v trebuhu
Oteženo dihanje
Zadah po acetonu
DIABETIČNA KETOACIDOZA (DKA)
DKA je akutni zaplet insulinsko odvisne sladkorne bolezni, ki se lahko konča s smrtnim izidom, če bolnik ne dobi pravočasne pomoči.
Vzroki DKA:
Popolno pomanjkanje insulina:
Novo odkriti bolnik z insulinsko odvisno sladkorno boleznijo
Opustitev zdravljenja z insulinom

Relativno pomanjkanje insulina (zaradi zvečane aktivnosti katabolnih hormonov ob isti dozi insulina)
Akutne bolezni: okužba, vnetje, poškodba, stres
Endokrine motnje/ zdravila: kortikosteroidna terapija, adrenergični agonisti, feokromocitom, hipertiroidizem





PATOFIZIOLOGIJA
Zaradi odsotnosti insulina transport glukoze v celice ni možen, zato se prekomerno kopiči v krvi.
Ko vrednost glikemije doseže 10 mmol/l, nastopi izdatna glikozurija, ki jo spremlja izsušitev s posledično žejo.
Zaradi izgube glukoze z urinom bolnik hujša kljub velikemu apetitu.
Zaradi odsotnosti antikatabolnega učinka insulina pospešeno poteka lipoliza. PMK se presnavljajo do acetocetne in betahidroksimaslene kisline (ketonska telesa).
Za tako nastajajočo ketoacidozo je značilen zadah po acetonu
Pri pH pod 7,2 se pojavi:
Izrazito “veliko” dihanje
Bolečine v trebuhu, bruhanje, somnolenca→možna je diabetična koma in smrt







KLINIČNA SLIKA
Značilni znaki in simptomi:
Žeja, pogosto uriniranje, suha usta, utrujenost, slabo počutje
Z nadaljnim potekom se pojavijo:
bolečine v trebuhu, bruhanje, slabost
Motnje zavesti do kome



KLINIČNA SLIKA
Klinični pregled
Izsušenost (znižan turgor kože...)
Shujšanost
Topla rdeča koža
Kussmaulovo acidotično dihanje: bolnik diha s povečano frekvenco in povečano amplitudo (globoko)
Acetonski zadah
Lahko hipotenzija ( na račun hipovolemije in vazodilatacije )
Pogosto so še prisotni simptomi okužbe ali drugih obremenitev organizma, ki so sprožili začetek bolezni.

DIAGNOZA
Anamnestični podatki
Klinični pregled
Diagnozo potrdimo s testnimi lističi za določitev glukoze v krvi ter glukoze in acetona v urinu.
(Te naj bi imel zdravnik vedno s seboj v zdravniški torbi: omogoča dg na terenu in v vsaki ambulanti)

DIFERENCIALNA DIAGNOZA
Pogosto se napačno posumi na okužbo sečil, dihal (oteženo dihanje), akutni abdomen in druge težave, ki povzročajo izrazite bolečine v trebuhu (gastritis, ulkusne bolezni)
Druge metabolne acidoze (laktatna, salicilizem, metanol, etilenglikol): ni acetonskega vonja.


LABORATORIJSKI IZVIDI
Hiperglikemija (navadno nad 30 mmol/L)
Glukozurija
Ketonemija
Ketonurija
Metabolična acidoza (pH pod 7,25; izražen je negativni presežek baz; znižana sta pCO2 in bikarbonat)
Zvišan nivo lipidov v krvi
Variabilna koncentracija kalija:
hiperkaliemija pri akutnem pomanjkanju insulina in hudi acidozi (zaradi izstopanja kalija iz celic v zameno za vodikove atome) ; normalna ali znižana zaradi izgube z urinom ob dolgotrajni obilni glikozuriji (osmotska diureza)
Hiponatriemija
Zmerna levkocitoza (hemokoncentracija, stres)

ZDRAVLJENJE
Bolnika je treba takoj napotiti v najbližnjo bolnišnico, med transportom pa naj dobi samo infuzijo fiziološke raztopine in sicer 10ml/kg TT.
Zdravljenje ketoacidoze v bolnišnici sestoji iz:
Takojšnje rehidracije (fiziološka raztopina 5-10 glukoze z dodatkom KCl in kalcijevega glukonata)
Dajanje natrijevega bikarbonata, če je pH pod 7,1
Hkrati je potrebno bolniku dajati v infuziji kristalni insulin (Actrapid)
Sočasno se lotimo tudi zdravljenja osnovnega vzroka (okužba..)
Znanih je veliko shem, ki se uspešno uporabljajo za zdravljenje ketoacidoze.

Na kaj moramo paziti pri zdravljenju DKA!

DKA se potrebno počasi korigirati (počasna rehidracija, počasno zniževanje glukoze: v 12-24 urah znižamo glukozo do 6-10 mmol/L).
Če pride namreč do hitrega padca osmolarnosti, vstopijo velike količine tekočine v hiperosmolarne možganske celice. Pride do nastanka citotoksičnega edema, ki je v 30 vzrok smrti zaradi izhoda DKA.

HIPOGLIKEMIJA
Je stanje, pri katerem je koncentracija glukoze v krvi nižja od 2,5 mmol/L (pri donošenem novorojenčku,staremu manj kot 72 ur, nižja od 1,67 mmol/L in pri nedonošenčku nižja od 1,1 mmol/L).
VZROKI HIPOGLIKEMIJE PRI OTROCIH
Hiperinzulinizem:
predoziranje z inzulinom pri sladkorni bolezni
leucinska hipoglikemija
hiperplazija ali disfunkcija beta celic pankreasa
Ostali endokrini vzroki:
pomanjkanje STH, ACTH
hipotiroza, hipoadrenokorticizem
Metabolne bolezni:
glikogenoze
galaktozemija
defekt piruvat karboksilaze
levcinoza
intoleranca fruktoze in pomanjkanje fruktoze 1,6-difosfataze
Ketotična hipoglikemija
Postprandialna hipoglikemija
Zastrupitve (etanol, salicilati,...)
Idiopatske hipoglikemije










SIMPTOMI IN ZNAKI
Zaradi hipersekrecije adrenalina:
tremor
tahikardija, palpitacije
bledica
občutek vročine ali mraza
potenje
bolečine v trebuhu
slabost, bruhanje




SIMPTOMI IN ZNAKI
Zaradi nevroglukopenije:
lakota
glavobol
razdražljivost
utrujenost, zmedenost, omotičnost
osebnostne in vedenjske motnje
motnje zavesti (somnolenca, stupor, koma)
motnje vida
pareze živcev
krči





SIMPTOMI IN ZNAKI
Klinična slika hipoglikemije je pri novorojenčkih in dojenčkih nespecifična in se prekriva s številnimi drugimi bolezenskimi stanji. Pojavijo se:
tremor
cianoza
nepravilnosti dihanja do apneje
konvulzije
apatija
razdražljivost
hipotonija mišic
letargija
hipotermija
ZDRAVLJENJE
Če je bolnik še pri zavesti naj čimprej popije sladek sok ali poje nekaj kock sladkorja, kos kruha ali sadež.
Bolnika vedno opazujemo, dokler ne minejo znaki hipoglikemije!
Ob nezavesti je potrebna i.v. injekcija 25-50 glukoze. Glukozo dajemo do kliničnega učinka. Ko se bolnik prebudi, mora zaužiti obrok bogat z ogljikovimi hidrati. Če se bolnik ne prebudi, lahko nadaljujemo tudi z i.v. infuzijo 10 glukoze 100 mL/uro.
Kadar i.v. injekcija glukoze ni možna, damo 1 mg glukagona i.m. ali i.v.
Pri sladkornih bolnikih potrebno prilagoditi odmerek inzulina.
Če ne gre za sladkorno bolezen je potrebno poiskati vzrok hipoglikemije in ga zdraviti.







KONVULZIJE V SKLOPU ENDOKRINIH BOLEZNI
VZROKI
hipokalcemija (hipoparatiroidizem, rahitis-ob stresu)
hipoglikemija
ZDRAVLJENJE
Diazepam i.v. 0,3 mg/kg telesne teže
Hipoglikemija: glukoza i.v.
Hipokalcemija: kalcijev glukoheptonat ali kalcijev glukolaktobionat
Poiskati vzrok krčem in ga zdraviti
DIFERENCIALNA DIAGNOZA
poškodba
intoksikacija
encefalitis