KONGENITALNA HIPOTIROZA


Ljubljana, 24.02.2004
KONGENITALNA HIPOTIROZAIN INCIDENCA DRUGIH PRIROJENIH PRESNOVNIH BOLEZNI
KONGENITALNA HIPOTIROZA: 1 : 3 300 rojstev

FENILKETONURIJA: 1 : 8 000

ADRENALNE HIPERPLAZIJE: 1 : 14 000

GALAKTOZEMIJA: 1 : 60 000

Za naštete bolezni se izvajajo NEONATALNI PRESEJALNI TESTI, kajti klinični znaki bolezni se izrazijo šele po večih mesecih, ko so že prisotne nepopravljive okvare organov
RAZVOJ ŠČITNICE IN DELOVANJE ŠČITNIČNIH HORMONOVRazvoj v 1. mesecu fetalnega življenja3. mesec - izloča ščitnične hormone, hipofiza TSH4. mesec - neodvisno od materinih hormonov deluje os hipotalamus-hipofiza-ščitnicaAktivnost trijodtironina-T3 je 5x večja od tiroksina-T4Velika večina hormonov je v krvi vezana na globulinFUNKCIJE:URAVNAVA METABOLIZMA S POVEČANJEM PORABE KISIKARAST TER SINTEZA BELJAKOVINDIFERENCIACIJA CELICV fetalnem obdobju in prvih dveh letih življenja so ščitnični hormoni ključni za RAZVOJ ŽIVČEVJA IN SKELETA
ETIOLOGIJA KONGENITALNE HIPOTIROZEPRIMARNA: MOTNJE V SAMI ŠČITNICISEKUNDARNA: POMANJKANJE TSHTERCIARNA: POMANJKANJE TRH
APLAZIJA ALI HIPOPLAZIJA ŽLEZE
EKTOPIČNA ŠČITNICA
MOTNJE V SINTEZI HORMONOV
AVTOIMUNO VNETJE ŠČITNICE
POMANJKANJE JODA
MOTNJA V IZLOČANJU TRH ALI TSH
ZDRAVLJENJE MATERE Z RA JODOM MED NOSEČNOSTJO
KLINIČNA SLIKA KH
DISPNEJA IN KONGESTIJA NOSNE SLUZNICE
CIANOZA
OTEŽENO POŽIRANJE ZARADI MIKSEDEMA DIHALNIH POTI
NADPOVPREČNA TELESNA TEŽA OB PRIMERNI DOLŽINI
HIPOTONIJA MIŠIČJA
BRADIKARDIJA
SUBFEBRILNOST
UMBILIKALNA KILA
POVEČANI VELIKA IN MALA MEČAVA
PODALJŠANA ZLATENICA
POMANJKANJE APETITA
OBSTIPACIJA
ŠIROK NOSNI KOREN
MAKROGLOSIJA
HRIPAV GLAS
REDKI LASJE
DIAGNOSTIKA KH
ZNAČILNO JE, DA PRIDE OB ROJSTVU ZARADI STRESA IN PADCA TEMPERATURE DO PORASTA VREDNOSTI TSH (NORMALIZIRA SE V 3-5 DNEH).
TEMU POSLEDIČNO SLEDI TUDI ZVIŠANJE KONCENTRACIJE T3 IN T4 PRVI DAN PO ROJSTVU, KI PA OSTANE ZVIŠANA KAR NEKAJ TEDNOV.

Presejalni test se naredi 3. dan življenja z odvzemom kapljice krvi, koncentracija TSH pa ne sme presegati 15 - 20 mE/l krvi.

Drugi znaki, ki nakazujejo KH, pa so znižana vrednost T3 in T4, povišan holesterol v plazmi, TSH je lahko povišan (primarna) ali znižan (sek., terc.), na RTG posnetku je vidna disgeneza epifiz
zdravljenje KH
POMEMBNO JE ZGODNJE ODKRIVANJE BOLEZNI IN PRAVOČASNA TH, S KATERO DOSEŽEMO NORMALNO RAST IN RAZVOJ OTROKA

ELTROXIN, EUTHYROX (Na-tiroksinat); 100 mg/m2 površine otroka
Razvoj otroka ter ščitnične hormone se pregleduje vsaka 2 meseca
Pri starosti 2 let se nadomestno zdravljenje začasno prekine in oceni funkcijo ščitnice; če so koncentracije hormonov v mejah normale, je bila hipotiroza prehodna, th se ukine