1.UVOD

Motnje gibanja v grobem razdelimo v dve skupini:a)gibanje je prekomerno-pojavijo se različne oblike nehotenih gibov in b)gibanje je nezadostno-pojavi se ohromelost (paraliza). V našem seminarju obravnavamo le drugo skupino motenj gibanja, torej vzroke za ohromelost.

Kadar se sreča z ohromelim bolnikom, mora zdravnik najprej ugotoviti ali gre pri ohromelosti za bolezen »spodnjega« motonevrona, ki se kaže kot ohlapna ohromelost (flakcidna paraliza) ali za bolezen »zgornjega« motonevrona, ki se odraža v spastični ohromelosti (spastični paralizi).
To ugotavlja s klinično nevrološko preiskavo, pri kateri ocenjuje: aktivno in pasivno gibljivost, moč, tonus in reflekse.

V klinični diagnostiki uporabljamo termin spodnji motorični nevron za poimenovanje motoričnih nevronov,ki izvirajo v hrbtenjači ali možg. deblu in neposredno oživčujejo skeletne mišice(motonevron ). Zgornji motorični nevroni pa izvirajo iz višjih področij, kot je npr. motorični korteks ter tvorijo sinapse s spodnjimi motoričnimi nevroni, katerim pošiljajo descendentne ukaze za gib. V modernejšii terminologiji se za zg. motonevrone tako pojavlja tudi izraz premotorični nevroni.

1.) Bolezni zg. motonevrona in spastična ohromelost
Pri nevrološki preiskavi ugotovimo blago usahlost skeletne mišice, izgubo mišične moči, izgubo sposobnosti finega gibanja, zvečan tonus skeletne mišice( sprememba v razmerju med facilitacijo in inhibicijo na motonevronih  in , v škodo inhibicije) in živahnejše kitne reflekse, izgubo umaknitvenih ter pojav patoloških refleksov.
Gre za motnje v zgornjem motonevronu, pri katerem ločimo več poti:
a)direktna piramidna pot,ki izvira iz prim. motor. korteksa, premotor.korteksa in parietalnega lobusa: -tractus corticospinalis lateralis za distalne mišice udov
-tr. corticospin. ant. za aksialno miš. in proksimalne mišice udov
-tr. corticonuclearis za možg. živce b)descendentne proge, ki izvirajo iz jeder mož. debla: -dorzolateralna pot(tractus rubrospinalis) za distalne mišice udov
-ventromedialna pot(tr. reticulospinalis, tectospinalis,vestibulospinalis) za aksialno miš. in proksimalne mišice udov

2.) Bolezni sp. motonevrona in ohlapna ohromelost
pri nevrološki preiskavi ugotovimo usahlost skeletne mišice, izgubo moči, izgubo ali zmanjšanje tonusa in oslabelost ali odsotnost kitnih refleksov.
Gre za motnje na ravni delovanja motonevrona , ki s pripadajočimi mišičnimi vlakni tvori motorično enoto. Motnje zasledimo na različnih nivojih(ravneh) motorične enote(na telesu motonevrona a, aksonu, motorični ploščici, skeletni mišici). Pri tem moramo imeti v mislih, da se poškodba motonevrona a in poškodba skeletne mišice kažeta v enaki obliki ohromelosti, zato so za razlikovanje miopatij od nevropatij potrebni še dodatni testi:
- EMG(elektromiografija)
- histološka preiskava (propad miš. celic)
- serološka preiskava, pri kateri iščemo skeletnomišične encime v serumu (kreatin kinaza).

Včasih spastična in flakcidna paraliza nastopata skupaj, kar pomeni, da gre za istočasno okvaro zgornjega in spodnjega motonevrona (primer je amiotrofna lateralna skleroza).
V seminarju je sistematično opisanih 5 oblik ohromelosti, ki imajo različne vzroke in nastopajo na različnih ravneh motoričnega sistema: cerebrovaskularni inzult v področju a. cerebri mediae, bolezen motonevrona, paraliza pri poliomielitisu, okvara n. radialisa in Duchennova mišična distrofija.



2.CEREBROVASKULARNI INZULT (CVI) V PODROČJU ARTERIAE CEREBRI MEDIAE

Glede na mehanizem nastanka CVI ločimo:
*okluzijski inzult – pride do zaprtja žile, ponavadi prizadane starejše (60 let in več)
*hemoragični inzult – ponavadi pride do njega, ker poči anevrizma, najpogosteje v področju circulus arteriosus, prizadane pa navadno mlajše (okoli 40 let).

Glede na lokacijo krvavitve (pri hemoragičnem inzultu) ločimo:
~ekstraparenhimske krvavitve – na površini možgan, npr. ruptura anevrizme v področju Wilisovega kroga, ki ima za posledico subarahnoidalno krvavitev
~intraparenhimska krvavitev – nahaja se v možganskem tkivu in njena posledica je nastanek hematoma

Posledica CVI je, ne glede na to kako nastane, ishemija tkiva, ki ga oskrbuje prizadeta žila.
Ishemijo moramo ločiti od anoksije, ki se nanaša le na pomankanje kisika. Pojem ishemija pa vključuje tudi nezadostno oskrbo z glukozo in kopičenje metabolnih produktov, ki so potencialno toksični. Če takšno stanje traja dalj časa, pride do odmiranja celic in ireverzibilnih okvar tkiva.

Glavna vzroka za okluzijski inzult sta ateroskleroza (aterosklerotični inzult) in tromboza (trombembolični insult). Pri slednjem trombi izvirajo ali iz levega srca ali iz velikih žil, to je ascendentne aorte, aortnega loka, karotidnih arterij. Hemoragični inzult pa povezujejo s hipertenzijo.
CVI pa je lahko posledica tudi številnih drugih vzrokov: različnih bolezni srca, traum, infekcij, neoplazm, vaskularnih malformacij, eksogenih toksinov, …

Posledice CVI so odvisne od njegove velikosti in funkcije prizadetega področja možganov.
Arteria cerebri media prehranjuje večino konveksitete hemisfer velikih možgan, to je dele skorje frontalnega, parietalnega, temporalnega, okcipitalnega lobusa in insule ter pripadajočo subkortikalno belo možganovino. Posamezne veje pa prehranjujejo tudi globje strukture (posteriorni ramus kapsule interne, optično radiacijo, zadnji del globus pallidusa, del nucleus caudatusa, …)



(a.cerebri media - rdeče področje)


Tako se CVI v tem predelu kaže predvsem s prizadetostjo lokomotoričnega sistema ter nekaterimi motnjami senzorike, govora in vida.



Motnje motoričnega sistema
Pri enostranskem inzultu, je vedno prizadeta nasprotna stran telesa.Večina nitja iz motoričnega korteksa namreč v področju piramide prestopi na drugo stran hrbtenjače, le majhen del nitja pa poteka navzdol ipsilateralno.
Ponavadi najprej nastopi ohlapna ohromelost (spinalni šok), nato pa se mišični tonus s časom veča in po nekaj dnevih oziroma tednih se razvije spastična ohromelost .
Zaradi somatotopične ureditve precentralnega girusa, so najbolj prizadete distalne mišice zgornjih ekstremitet in obraza, razen mišic čela, čeljusti in žrela, ki so zastopani v obeh hemisferah.Tudi mišičje trupa je zastopano v obeh hemisferah, zato drža ponavadi ni prizadeta (oživčuje jih nitje anteriornega kortikospinalnega trakta, del katerega poteka po kontralateralni, del pa po ipsilateralni strani).
Spodnje ekstremitite pa so v precentralnem girusu zastopane na zgornji in medialni strani, ki jo prehranjuje a.cerebri anterior, tako da je tudi njihova funkcija običajno ohranjena.
Pri poškodbah v parietalnem lobusu dominantne hemisfere (pri desničarjih je to leva, pri levičarjih pa desna) lahko pride do motorične apraksije, to je nezmožnosti izvedbe že naučenih gibov, ki pa jih bočnik izvede, če se spremenijo okoliščine(bolnik ne more simulirati vžiga vžigalice, ko pa mu damo vžigalico v roke, gib lahko izvede).
Poškodbe v frontalnem lobusu pred motoričnim korteksom pa lahko povzročijo parezo hotenega pogleda v kontralateralno smer. Tako na primer bolnik s poškodbo v desni hemisferi ne more pogledati v levo, ker so te mišice ohromele(bolnik »zre v parezo«).






Motnje senzornega sistema
Pogosto pride do prizadetosti občutka tipa na nivoju visokih centrov v možganih.Takšni bolniki normalno tipajo stvari, saj z njihovimi mehanoreceptorji na periferiji ni nič narobe, ne morejo pa si teh informacij interpretirati. Tako na primer ne morejo prepoznati nekega predmeta samo s tipanjem, kar imenujemo asterognozija.
Zaznavanje bolečine in temperature pa ponavadi ni moteno.
Pri poškodbah parietalnega lobusa nedominantne hemisfere lahko pride do motenj v zaznavanju prostoraprerisovanje slik, interpretacija zemljevidov). Moteno je lahko tudi zavedanje prizadete zgornje ekstremitete ali pa cele polovice telesa. Bolnik se tako na primer, ko hoče stopiti skozi vrata, zaleti s prizadeto ramo v steno. To se mu zgodi, ker se zaradi okvare višjih centrov v možganih prizadete rame oz. polovice telesa preprosto ne zaveda.


Motnje vida
Kadar je prizadeta optična radiacija, ki povezuje lateralno genikulatno jedro talamusa s primarno vidno skorjo v okcipitalnem lobusu nastopi homonimna hemianopsija
(primer 8 na spodnji shemi).
Tako ima bolnik z okvaro v desni hemisferi izpad temporalne polovice vidnega polja levega očesa in nazalne polovice vidnega polja desnega očesa.
Kadar je prizadet le del optične radiacije, pride do izpada le četrtine vidnega polja, kar imenujemo kvadrantna hemianopsija. Tako pride pri prizadetost parietalnega dela optične radiacije desne hemisfere do izpada spodnjega temporalnega kvandranta vidnega polja levega očesa in spodnjega nazalnega kvadranta vidnega polja desnega očesa. Analogno pa pri okvari temporalnega dela optične radiacije pride do izpadov zgornjih kvadrantov (primera 6 in 7).






Motnje govora
Pri približno 95 desničarjev in večini levičarjev ležijo centri za govor v levi hemisferi.
Njihove poškodbe pa se kažejo kot različne oblike afazij, to je izguba sposobnosti govora zaradi zmanjšane sposobnosti razumevanja govora ali izražanja.
Tako ločimo tri oblike afazij:
* Brockova (motorična ) afazija – do nje pride, kadar je okvarjen frontalni operkularni korteks.Bolniki težko govorijo in pišejo, razumevanje govora pa NI prizadeto.
*Wernickejeva ( senzorična ) afazija – okvarjen je posteriorni superiorni temporalni girus.
Bolnik sicer lahko tekoče govori, vendar govora ne razume, zato je ta prazen, nesmiseln.
*globalna afazija – povzročijo jo obsežne okvare v centrih za govor. Bolnik ne more govoriti in govora tudi ne razume.




3.BOLEZEN MOTORIČNEGA NEVRONA

Je progresivna, degenerativna bolezen, ki prizadane selektivno motorične nevrone.Lahko se pojavi v vseh obdobjih in pri obeh spolih, najpogosteje pa med 50 in 70 letom.

Potencialno so prizadeti:
- spodnji motonevron anteriornega roga hrbtenjače
- spodnji motonevron v možganskih živcih V, VII, IX, XII (ne pa v III, IV,VI, kar pomeni, da ni prizadeta očesna motorika)
- zgornji motonevron

Vzrok je neznan, soudeleženo je več faktorjev:
- genetska predpozicija ( familiarna ALS , na kromosomu 21, lokus za superoksidno dismutazo)
- povečana koncentracija glutamata ( transmitor, ki z ekscitacijo povečuje koncentracijo kalcija v celici in tako inducira celično smrt)
- autoimunski dejavniki
- akumulacija prostih radikalov
- vplivi iz okolja ( železo v velikih količinah)
- travma
- virusne infekcije

Glede na to, kateri motonevroni so prizadeti poznamo več tipov bolezni:
1.PROGRESIVNA MUSKULARNA ATROFIJA
( poškodba spodnjega motonevrona v sprednjih rogovih hrbtenjače)
2.PROGRESIVNA BULBARNA PARALIZA
( poškodba spodnjega motonevrona v jedrih možganskih živcev)
3.AMIOTROPNA LATERALNA SKLEROZA
( poškodba tako zgornjga kot spodnjega motonevrona piramidne proge)
Pri večini bolnikov gre za kombinacijo vseh treh, čeprav je pri nekaterih lahko ena bolj izražena.

Klinični znaki:
- asimetrično šibke mišice (atrofija)
- bolečine kot pri mišičnih krčih
- izguba finih gibov
- fascikulacije
- bulbarni znaki:težave z govorom, požiranjem, izkašljevanjem (kar lahko vodi do aspiracijske pljučnice)
- živahnejši kitni refleksi (zaradi okvare zgornjega motonevrona)
- če atrofija prizadane dihalne mišice pride do dihalne insuficience, ki je najpogostejši vzrok smrti teh bolnikov





4.POLIOMIELITIS

Epidemiologija:
Poliomielitis je infekcijska bolezen, ki jo povzročajo 3 različni sevi poliovirusov iz družine enterovirusov. V razvitih državah je po uvedbi cepljenja incidenca precej zmanjšala, še vedno pa povzroča epidemije predvsem med otroki manj razvitih predelov Afrike in Azije. Starost obolelih je sorazmerna s higienskimi razmerami, zato je v razvitih državah obolelih vse več odraslih ljudi, medtem ko so v državah v razvoju žrtve predvsem otroci.

Vstopanje v CŽS:
Prenos virusa je fekalno-oralen. Po vstopu skozi usta, predvsem s hrano in mlekom, se vežejo na receptorje epitelijskih celic nazofarinksa, tankega črevesa in tonzil, ter se tam namnožijo. Nato vstopijo v kri in po njej pripotujejo do CŽS. Celo pogosteje pa pripotujejo do CŽS z retrogradnim transportom po aksonih. Virus uničuje živčne celice. Predvsem so prizadeti nevroni v sprednjih rogovih hrbtenjače, v hujših primerih pa tudi v podaljšani hrbtenjači, ponsu, mezencefalonu in precentralnem girusu.

Bolezen:
Infekcija v 90-95 poteka asimptomatično. Pri ostalih se po 2-5 dneh pojavi mila oblika infekcije z vročino, glavobolom, bruhanjem, oslabelostjo in bolečim žrelom, ki po 1 ali 2 dneh izgine. Pri 1-2 okuženih se nato pojavi pre-paralitična faza z meningitisom, ki pri 0.15 bolnikih v nekaj dneh napreduje v paralitično fazo.

Paralitična faza:
Spinalni poliomielitis prizadene alfa motorične nevrone hrbtenjače. Bolečina v mišicah že napoveduje paralizo spodnjega motoričnega nevrona s spremljajočo ohlapno paralizo mišic in odsotnostjo kitnih refleksov. Za poliomielitis je značilna asimetrična proksimalna paraliza. Bolj prizadene noge kot roke, vendar včasih napreduje, se širi navzgor, in ogroža življenje zaradi možnosti paralize diafragme in interkostalnih mišic. Če so antagonistične mišice neenakomerno prizadete, lahko pride do kontrakture, kar ovira gibanje v sklepu. Prizadete mišice so modre in hladne, ter velikokrat mesto nastanka edemov. Rast njihovih kosti je zavrta. V mišicah, ki so le delno paralizirane, lahko ostanejo fascikulacije še leta po bolezni. Večino škode naredi v prvih 24 urah, vendar na srečo vse mišice, ki jih bolezen zajame, ne ostanejo ohromele za vedno, ampak se stanje po koncu 1. tedna nekoliko popravi.
Poleg spinalnega poznamo še bulbarni poliomielitis, ki okvarja jedra možganskih živcev, predvsem IX in X. Posledica je ohromelost mišic obraza, farinksa, larinksa in jezika s posledično disfagijo, težavami pri dihanju in zgovorom skozi nos. Redko sta prizadeta tudi dihalni in vazomotorični center v meduli.

Senzibilnost je pri obeh oblikah poliomielitisa ohranjena, saj virus napada le motorične nevrone, ker le ti izražajo specifične receptorje na katere se lahko veže.

Po 25 do 30 letih po stabilizaciji akutne faze bolezni, se lahko pojavi post-polio sindrom. Ta se kaže kot oslabelost in bolečina v mišicah, ki niso bile nujno prizadete med akutno fazo. Sindrom je posledica nadaljujoče se denervacije motorične enote, nenaden izbruh simptomov po več desetletjih pa še ni pojasnen.

Preprečevanje in zdravljenje:
Poliomielitis preprečujemo z več vrst cepiv. Živo oslabljeno cepivo, ki se ga vbrizga v treh dozah, je že zamenjalo živo oralno cepivo, ki je prav tako učinkovito in nič bolj nevarno. Pasivna imunizacija z gama globulini se uporablja med epidemijami, zaščita ki jo nudi pa je le kratkotrajna.

Zdravljenje je bolj ali manj simptomatsko, ker zdravljenje paralize ni več možno. V akutni fazi bolezni dajemo analgetike in sedative proti bolečini. Pazimo da prizadete mišice niso raztegnjene. Po preboleli bolezni z ohromelostjo mišic, je edina pomoč fizioterapija in ortopedsko zdravljenje. Pri respiratorni paralizi vzdržujemo dihanje z umetno respiracijo. Kadar ima pacient bulbarno paralizo, ne more požirati, kašljati in ima zaradi disfagije težave s prehranjevanjem. Ker vse to močno poveča verjetnost razvoja aspiracijske pljučnice, mu moramo mehanično odstranjevati faringealne, sekrete, ga hraniti z ezofagealnim katetrom in s pravilnim položajem preprečiti odtekanje sluzi v sapnik. Pri post-polio sindromu pa se moč mišic s pravilnimi vajami lahko popravi.


5. OKVARA NERVUSA RADIALISA

N. radialis je mešani periferni živec, ki nastane iz posteriornega fascikla brahialnega pleteža. Vsebuje nitje sprednjih vej C5 do Th1 spinalnih živcev in kot vsi mešani živci vsebuje tako eferentno kot aferentno nitje ter tako motorično in senzorično inervira svoje področje. Poteka iz pazduhe dorzalno okoli humerusa, nato pa lateralno po svojem sulkusu do komolca med m. brachialis in brachioradialis. V komolcu se razdeli v povrhnjo in globoko vejo, ki tečeta po dorzalni strani podlakta med ekstenzorji zapestja. Živec motorično inervira ekstenzorje komolca (m. triceps brachii) in zapestja (m. extensor carpi radialis longus), senzorično pa večji del kože na ekstenzorni strani uda, na podlakti in hrbtišču dlani predvsem radialno polovico.

Tipi okvar in vzroki zanje
Glede na mehanizem in stopnjo okvare ločimo več vrst poškodb perifernega živca, t.i. nevropatij. Vzroki zanje so lahko napake v metabolizmu ali prehrani živca (diabetes, alkoholizem), razni toksini, vnetno ali avtoimuno dogajanje, pogosto pa so posledica travmatskih poškodb.

Najblažja oblika poškodbe je lokalni metabolični blok, pri katerem pride zaradi kompresije ali draženja živca do vnetnega odgovora. Edem, ki nastane, okvari lokalno mikrocirkulacijo, temu sledi prevodni blok (impulz se po živcu ne prevaja distalno od mesta poškodbe) brez strukturnih sprememb aksonov.

Zaradi hujše kompresije živca pride do nevrapraksije, ki je prav tako lokalni prevodni blok z ohranjeno kontinuiteto aksonov, a z različnimi stopnjami demielinizacije na mestu poškodbe. Ta vrsta okvare se prav tako kot prva hitro pozdravi, saj so aksoni intaktni in regeneracija ni potrebna.

Hujša slika nastane pri aksonotmezi, močnem stisku živca, zaradi katerega se aksoni prekinejo. Makroskopsko živec ne izgleda prekinjen, prav tako tudi ne nevrilemske cevke, zgrajene iz bazalnih lamin Schwannovih celic, ki ovijajo akson. Kljub temu pride do Wallerjeve degeneracije, propada aksona distalno od mesta poškodbe. Ker so nevrilemske cevke ohranjene, to aksonom omogoča pravilno smer regeneracije vzdolž svojih prejšnjih potekov in reinervacijo svojih ciljnih predelov. Poškodba ima zato dobro napoved, čeprav je regeneracija dolgotrajna, s hitrostjo 1-2 mm/dan, navadno pa tudi ni čisto popolna.

Najhujša oblika poškodbe perifernega živca pa je nevrotmeza, popolna prekinitev živca. Prekinjene so nevrolemske cevke in aksoni, zato lahko pri regeneraciji kljub najnatančnejši mikrokirurški oskrbi pride do napačnega usmerjanja obnavljajočega aksona, ki mora prerasti vrzel med proksimalnim in distalnim krnom, ob tem pa povsem naključno vstopa v nevrilemske cevke na distalnem delu. Napoved te poškodbe je zato slabša, saj je funkcijska regeneracija pogosto le majhna.

Klinična slika
Periferne nevropatije kažejo vse značilnosti ohlapne ohromelosti po tipu spodnjega motoričnega nevrona, klinično pa se kažejo kot kombinacija motenj motorike in senzorike, če živec vsebuje tudi vegetativna vlakna, pa tudi avtonomnih funkcij.

Pri okvari n. radialisa pride do izpada funkcij tistih mišic, ki jih motorično inervira, torej ekstenzorjev komolca in zapestja. Prizadeta je dorzalna ekstenzija zapestja, zato bolniku roka v mirovanju v zapestju visi (viseča roka). Prizadeti bo npr. držal kozarec s flektiranim zapestjem. Onemogočena je abdukcija in ekstenzija osnovnega členka palca ter ekstenzija drugih prstov v metakarpofalangealnih sklepih, medtem ko ekstenzija v interfalangealnih sklepih ni prizadeta, saj medkostne in lumbrikalne mišice oživčuje n. medianus. Če poskuša bolnik kak predmet trdno poprijeti, se mu zapestje flektira, pri zdravem pa se iztegne (dorziflektira). Takšna patološka sinkinezija vztraja navadno dlje časa, tudi po izginotju vseh znakov okvare radialisa. Če je prišlo do okvara živca višje v njegovem poteku, je oslabljena tudi ekstenzija komolca.

N. radialis je najbolj ranljiv na mestu, kjer teče tik ob kosti in se tesno ovija okrog nadlahtnice (humerusa). Poznana je »Saturday night« paraliza (»paraliza sobotne noči«), ki se pojavlja pri vinjenih osebah, pri katerih roka med spanjem visi čez rob postelje. Tako pride do kompresije radialisa ob humerus in posledično do blažje ali težje poškodbe (opisano zgoraj).

Okvaro n. radialisa pa spremljajo poleg motoričnih tudi senzorične motnje, ki so najbolj izražene na radialni starni hrbtišča dlani, manj pa na proksimalnih delih ekstremitete.


6. DUCHENNOVA MIŠIČNA DISTROFIJA (DMD)

DMD spada med prirojene mišične bolezni- miopatije, med katerimi so najbolj znane distrofije. Za DMD je značilna degeneracija skeletnih mišic, pri kateri so motorični nevroni nespremenjeni. Posledice degeneracije mišičnih vlaken se kažejo v šibkosti skeletne mišice, ki z leti narašča, saj se zaradi neuspešne regeneracije število vlaken zmanjšuje.
Etiologija
DMD je kot vse distrofije dedna, prenaša se recesivno na kromosomu X. Prizadene večinoma moške, ženske redko. Še najpogosteje v primeru, ko imajo samo en X kromosom, kot je to pri Turnerjevem sindromu. V takem primeru nova mutacija na preostalem X kromosomu privede do DMD. Sicer pa so ženske prenašalke in prenašajo bolezen na svoje sinove.
DMD je posledica okvare gena za distrofin, ki leži na krajšem kraku kromosoma X, natančneje na lokusu Xp21. Tu pride do delecije eksona. Na klinično sliko bolezni vpliva velikost in lokacija delecije, na podlagi katere ločimo tudi različne distrofije (npr. Beckerjeva mišična distrofija).
Distrofin je intracelularni, na plazmalemo vezani protein, ki je del mišičnega citoskeleta. Njegov N konec je vezan na aktin, C pa na sarkolemo. Omogoča pravilno lokacijo glikokaliksa in drugih struktur na površini membrane ter njihovo interakcijo s citoskeletom.

Klinična slika
Prvi bolezenski znaki se pri DMD pojavijo že pred petim letom starosti. Bolezen najprej prizadene noge in nato postopoma napreduje. Do dvanajstega leta so praviloma vsi bolniki na invalidskem vozičku, smrt pa navadno nastopi v tretjem desetletju.
Značilne motnje so: simetrična mišična oslabelost, motnje kontrakcije, psevdohipertrofija (proliferacija in regeneracija veziva in maščevja), neprizadetost obraznih mišic in senzoričnega sistema.
Diagnostične značilnosti DMD
-porast nivoja kreatin kinaze v serumu (propadanje mišičnih vlaken)
-med mirovanjem v mišicah ne zaznamo aktivnosti (z EMG), pri kontrakciji pa sta dolžina in amplituda potencijala pomanjšani, ker imajo motorične enote manjše število mišičnih vlaken
-histološko opazimo naključno prizadeta mišična vlakna, včasih je prisoten še vnetni odziv in maščobno vezivna infiltracija
-obstaja prenatalni diagnostični test, s katerim lahko dokažemo prisotnost določene delecije na lokusu Xp21.