Pisni izpit (maj2005)

Humana genetika, 18.5.2005

1. Vloga družinskega zdravnika pri genetsko pogojenih rakavih obolenjih.
2. Indikacije za citogenetsko preiskavo pri otroku.
3. Paru se je rodil otrok s klinično dokazano cistično fibrozo. Oba sta brez poznanih genskih mutacij v genu za CF. Ali jima lahko ponudimo kakšno dodatno preiskavo (Kao za naslednjo nosečnost)
4. Prednosti predimplantacijske diagnostike. Indikacije zanjo.
5. Specifičnost DNA testa. Rzpravljaj.
6. Par je prišel zaradi Duchenove mišične distrofije v družini. Obolela sta brat in stric (po materini strani) od partnerja, žena pričakuje otroka. Napoved genetika. (Kar nekaj možnih kombinacij, kako sestaviti rodovnik glede na ta navodila...)
7. Primer uspešnega genskega zdravljenja.
8. S kakšnimi ukrepi preprečujemo kršitve temeljnega načela ˝ne škodovati˝ v primeru predsimptomatske diagnostike
9. Paru se je rodil otrok z razvojnimi nepravilnostmi zaradi amnijskih trakov. Kako se takšna nepravilnost imenuje Tveganje za naslednjo nosečnost
10. Kako ločimo mitohondrijsko od avtosomno dominantnega dedovanja. (Konkretne razlike, ne opisovanje posameznega)

You have no rights to post comments

Uporabniški račun