Pisna vprašanja (nov2004)

1. postopek pri testiranju za dedne genske bolezni, ki se razvijejo v odrasli dobi (primer rak na dojki)
2. Kaj so genetski označevalci, primer, uporaba
3. Mikrodelecijski sindrom in imprinting
4. Najpogostejša metoda v prenatalni diagnostiki, naštej indikacije
5. Kdaj pomislimo na na monogenski vzrok rakavega obolenja
6. Katere dogodki predstavljajo zvišano tveganje za bodoče nosečnosti:
( splavek s trisomijo, otrok z monosomijo, otrok s translokacijo)
7. Na rodovniku so označeni genski označevalci in člani družine, zboleli za boleznijo, mama zbolela za Huntingtonovo boleznijo, sin je star 30 let. Kakšen alel je prejel od mame – z nizkim/visokim tveganjem
Glej rodovnik.
8. X vezana recesivna bolezen v družini (stric in nečak po ženini strani), mlada starša načrtujeta nosečnost, ali jima lahko svetujemo glede verjetnosti, da njun otrok podeduje okvarjen alel, kaj lahko naredimo.
9. Starša imata dva otroka s CF, kakšna je verjetnost, da jo bo imel tudi naslednji otrok Kakšna je verjetnost, da jo bo imel nečak (stric je zdrav)
10. Kaj od naštetega ima genetsko komponento: deformacija, malformacija, disrupcija, displazija

You have no rights to post comments

Uporabniški račun