Pisna vprašanja (2012-04)




Bila so večino sama stara vprašanja, ki jih najdeš na medenem srcu pod temle linkom: http://www.medenosrce.net/pogled.asp?ID=2994 (sicer moram opozorit, da jih je nekaj nepopolno rešenih)

Kar je bilo novega sta bili dve nalogi z rodovnikoma. Pri prvi si moral ugotoviti za kakšen način dedovanja gre (bil je avtosomno dominanten), podani pa so bili podatki, da se člani družine niso genetsko testirali, ampak so bili prikazani le oboleli ali že umrli člani.
Pri drugi nalogi pa je bilo treba povedat na kakšen način se deduje cistična fibroza in kolikšna je verjetnost, da zboli otrok obolele osebe (moral si vedeli, da je v splošni populaciji incidenca heterozigotov 1/25)
Kakšno je vse lahko dedovanje, da pride do mitohondrijskih bolezni in je bila fora v tem, da si moral vedeti, da se poleg očitnega mitohondrijskega, bolezni povezane tudi z dedovanjem na avtosomnih kromosomih, kjer se tudi nahajajo encimi, ki delujejo v mitohondrijih in posledično okvara gena vodi v motnjo v delovanju encima, kar se izrazi v mitohondrijski bolezni)

Indikacije FISH

Narisan rodovnik in si moral napisat za kakšno dedovanje gre. ta je bla triki, ker te je zavedlo, da je mitohondrijsko (to smo vsi napisal) pa je blo v resnici AD

Prenatalna dg in in nekaj v zvezi kdaj bi jo dal v pri Downu, se ne spomnim točno

Spet narisan rodovnik in gre za duchenovo m.distrofijo in si moral ugotoviti, če je označen potomec bolan ali ne. Gledat si moral, kateri gen se prenese in na osnovi tega ugotovit.

Indikacije za genetsko diagnostiko rakavih bolezni

Indikacije za predimplantacijsko diagnostiko

Noben bavbav, poglejte si knjigico Humana genetika od Peterlina + odgovori na stara pisna vprašanja tukej na medenemsrcu in boste lepo šli skozi;)

Srečno!

You have no rights to post comments

Uporabniški račun