Pisna vprašanja

1. Interpretacija rodovnika (kaj so krogci, kaj so kvadrati; razlika med mitohondrijskim in avtosomnim dedovanjem).
2. Mikrodelecijski sindrom (definicija, dokazovanje, primer).
3. Razlika med avtosomno dominantnim in X-vezanim dominantnim dedovanjem. Primer za oboje.
4. Ali je smiselna nadaljnja genetska diagnostika Duchennove mišične distrofije v primeru, da je prisotna pri stricu, delecijski test pa negativen. Katero metodo bi uporabili? Razloži metodo.
5. 31-letna gospa z Downovim sindromom pri sinu sestre. Želi amniocentezo. Kaj ji ponudimo:
a) Amniocentezo okrog 16. tedna
b) Natančno ultrazvočno preiskavo v 11. tednu
c) ...
6. Opiši metodo FISH.
7. Indikacije za prenatalno genetsko diagnostiko.
8. Tveganje za Downov sindrom pri 25 letih, 37 letih, 40 letih.
9. Razloži klinično senzitivnost in analitično senzitivnost.
10. Kaj je anticipacija? Razloži genetsko osnovo fenomena na primeru miotonične distrofije.

Vprašanja so bila mogoče malo drugače definirana, ampak v osnovi taka.

You have no rights to post comments

Uporabniški račun