Pisna vprašanja (2011-03-09)

1) Definicija mikrodelecijskega sindroma, navedi primer. Katero preiskavo bi uporabil za dokaz, opiši postopek.
2) Razlike med avtosomnim dominantnim in na X vezanim dominantnim dedovanjem. Za vsako dedovanje povej še primer bolezni.
3) Razlika med amniocintezo in biopsijo horionskih resic.
4) Bile so naštete okvare, ki si jih moral povezati z disrupcijo/malformacijo/deformacijo/displazijo.
5) Rodovnik družine z X vezano recesivno boleznijo, označeni so bili genski označevalci, zdravi in oboleli člani družine. Ugotoviti si moral ali je gospa podedovala alel z visokim/nizkim tveganjem, ali je sploh podedovala mutiran alel... (za obkrožit). V bistvu si moral ugotoviti ali je prenašalka ali ne. Izbiro odgovora si moral utemeljiti.
6) Mama z družinsko polipozo kolona. Kaj bi svetovali glede sina, kakšne preiskave bi ponudili?
7) Indikacije za kromosomske analize.
8) Naštej kriterije za genetsko obravnavo rakavih bolezni.
9) Opiši postopek predsimptomatske diagnostike.
10) Tega vprašanja se ne spomnim točno. Mislim da je šlo za 33-letno gospo pa neki v zvezi s trisomijami. Bilo je za obkrožit katero preiskavo bi ji ponudili (amniocinteza, UZ...)

You have no rights to post comments