Pisna vprašanja (2009-06-17)

1.) Kako se najpogosteje dedujejo metabolne motnje? (avtosomno recesivno)

2.) Kako se dedujejo mutacije, kjer gre za t.i. pridobitev funkcije? (avtosomno dominantno)

3.) Epidemiolosko opredeli kromosomske, genske in multifaktorske motnje. (mislim, da je 0,6, 5 in 40 po vrsti)

4.) Razlika med amniocentezo in biopsijo horionskih resic. (v katerem tednu se izvaja, kdaj po odvzemu se dela analiza DNK, kje je veèja verjetnost komplikacij...)

5.) Na kratko opisite princip genskega zdravljenja "ex-vivo".

6.) Nekaj o presimptomatskem genetskem svetovanju. (h komu in koliko obiskov mora preiskovanec opraviti - mislim, da je vsaj 2 pri genetiku in vsaj eden pri klin. psihologu?)

7.) Eno druzinsko drevo. Ugotoviti si moral naèin dedovanja. (bil je simpl primer avtosomno recesivno; napises zakaj drugi niso mozni ali pa v kaksnem primeru bi bili mozni..)

8.) Se eno druzinsko drevo, tri zenske zbolele za rakom dojke, ena trenutno zdrava oznaèena s pusèico - kaksne moznosti ima, da dobi tudi ona raka. (tle je blo treba nastet tiste stiri pogoje za poveèano verjetnost raka v druzini - veè obolelih druzinskih èlanov, prizadeti parni organi, prizadetih veè organov, obolevajo mlajsi(pod 50 let)). Pa kaj naj naredi druz. zdravnik (da napotnico za genetika?)

9.) Indikacije za kromosomske analize. (glej Medenosrce - > Humana genetika - zapiski - kompaktna verzija)

10.) Razpravljaj o genetskem prispevku pri malformacijah in displazijah.

You have no rights to post comments

Uporabniški račun