Pisna vprašanja (2007-11-14)

1.Katere so indikacije za predimplantacijsko diagnostiko

2. Naątej razlike med avtosomnim dominantnim dedovanjem in na x vezanim dominantnim dedovanjem

3. Za diagnostiko katerih bolezni bi uporabili FISH:
Angelman
Prader-Willi
kromosomske nepravilnosti

4. Paru se je rodil otrok s sindromom amnijskih trakov. Kako imenujemo to nepravilnost Kakąna je verjetnost, da se paru ponovno rodi otrok s to nepravilnostjo

5. Mama ima druľinsko polipozo kolona in je v skrbi za svojega 8 letnega sina.Kaj bi ji svetovali Kakąne preiskave bi ponudili njenemu sinu

6. Na rodovniku so označeni genski označevalci in člani druľine-eni zdravi, eni zboleli...Kakąen alel je prejel določen osebek. Alel z nizkim/visokim tveganjem

7. Kaj pomeni anticipacija (tisto, ko se v vsaki generaciji bolezen bolj izrazi). Razloľi na primeru miotonične distrofije.

8. Kako imenujemo nepravilnost, ko pride do pomnoľitve funkcije gena Poznaą kakąno klinično bolezen, kjer pride do tega

9. Pri nosečnici je presejni test pokazal visoko tveganje pri otroku. A lahko kar takoj naredi splav

10. marker kromosom ( ne spomnim se kaj je bilo vprašanje)

You have no rights to post comments