Pisna vprašanja (2007-06-13)

1. Brat nosečnice (proposite) ima cistično fibrozo, ki je avtosomno recesivna bolezen. Kakšno je tveganje, da bo tudi njen otrok zbolel za cistično fibrozo Kakšne preiskave lahko ponudimo

2. Metodološki princip genske terapije pri hudi kombinirani imunski pomanjkljivosti (encim adenozin deaminaza).

3. Proposita ima brata, obolelega z Duchennovo mišično ditrofijo, stric (ni bilo napisano s čigave strani) pa je umrl zaradi nje. Ali ima proposita večje tveganje, da rodi otroka z DMD, čeprav je bil delecijski test negativen Katero preiskavo še lahko ponudimo

4. Indikacije za prenatalno diagnostiko.

5. Razpravljaj o ETIOLOGIJI MALFORMACIJ.

6. Kakšen je postopek pri kandidatu za predsimptomatsko diagnostiko

7. Glavna razlika med avtosomno dominantnim in na X-vezanim dominantnim dedovanjem.

8. Metodološki postopek predimplantacijske diagnostike.

9. Gospa XX ima sestro, ki je zbolela za rakom dojke. Ob kakšnih pogojih bi ji ponudili genetsko testiranje

10. Pri nosečnici je pozitiven četverni presejalni hormonski test. Kakšen je postopek naprej

You have no rights to post comments

Uporabniški račun