Pisna vprašanja (2007-04)

1. Dedovanje cisticne fibroze. Primer iz ambulante, rodovnik in kaksno dodatno diagnostiko bi ponudili..
2. Napisi primer prvega uspesnega genetskega zdravljenja (nekaj v zvezi z imunsko ponankljivostjo; encim:)
3. Duchennova misicna atrofija, primer rodovnika in napisi kaksna je verjetnost, da bo nosecnica rodila bolnega otroka, ce je njen stric (se mi zdi, sorodstvenih vezi je bilo malo morje) imel CF pri njej pa niso odkrili znacilne delecije.
4. Opisi postopek predimlantacijske diagnostike. Po odvzemu tistih dveh celic.
5. Nastej indikacacije predsimptomatske diagnostike.
6. Kaksen je nadaljni postopek, ce je bil cetrverni hormonski test pozitiven pri nosecnici. Amniocenteza pa tko naprej.
7. Razlika med avtosomnim dominantnim in X vezanim dominantnim dedovanjem. Napisi samo glavno kljucno razliko in ne opisuj obeh. To, da foter ne more neposredno na svoje sinove prenesti okvarjenega gena pri avtosomnem pa lahko.
8. Razpravljaj o malformacijah!
9. Neki je bilo v zvezi z diagnostiko ali svetovanjem pri translokacijah. Nisem ziher.
10: Aha pa se kako bi svetovali zenski katere sestra je umrla zaradi raka na dojki.