2005-03-15 Konsangvinost (prezentacija)

Datoteke:
DatotekaVelikost
Snemi datoteko (konsangvinost_-.ppt)konsangvinost_-.ppt116 kB
KONSANGVINOST – razmerja med sorodniki
ZAKON O ZAKONSKI ZVEZI IN DRUŽINSKIH RAZMERJIH
21.ČLEN
Zakonske zveze ne morejo skleniti med seboj sorodniki v ravni črti, ne brat s sestro, polbrat s polsestro, stric z nečakinjo, teta z nečakom in tudi ne otroci bratov in sester, polbratov in polsester med seboj. To ne velja za razmerja, ki nastanejo pri posvojitvi, razen za posvojitelja in posvojenca.

Razmerja med sorodniki so pomemben problem pri genetskem svetovanju (najpogosteje pri razmerju bratranec-sestrična ZDA; VB)
Ob prisotnosti dedne motnje ali bolezni v družini se poveča tveganje za pojav le te in tudi drugih težav pri potomcih.
GENETSKO SVETOVANJE
V KAKŠNEM SORODSTVENEM RAZMERJU STA PARTNERJA
KAKO VPLIVA KONSANGVINOST NA POVEČANO TVEGANJE ZA GENETSKO MOTNJO/BOLEZEN V DRUŽINI in POVEČANO TVEGANJE ZA DRUGE TEŽAVE POVEZANE S KONSANGVINOSTJO
KAKŠNA JE VERJETNOST, DA DOBI OTROK “škodljiv” GEN OD OBEH STARŠEV

1.SORODSTVENO RAZMERJE MED PARTNERJEMA
Stopnje sorodstva: 1.stopnja
2.stopnja
3.stopnja

SORODSTVO
1.STOPNJA – ½ enakih genov
- poroke so zakonsko prepovedane
- incest oče-hči ali brat-sestra



2.STOPNJA – ¼ enakih genov
- večinoma zakonsko prepovedane
- VZHODNE države dovoljujejo
razmerja oz. poroke (stric-nečakinja)-Azija
- ZDA (polbrat-polsestra)

3.STOPNJA -1/8 enakih genov
2.A: VPLIV KONSANGVINOSTI NA POVEČANO TVEGANJE ZA GENETSKO MOTNJO/BOLEZEN V DRUŽINI
Tveganje za določeno genetsko boleznijo se močno zmanjšuje z oddaljevanjem sorodstvenega razmerja med partnerjema.
Konsangvinost nima vpliva na tveganje za X-vezano recesivno ali avtosomno dominantno boleznijo.
Glavni problem so AVTOSOMNO RECESIVNE bolezni (cistična fibroza, fenilketonurija,…)

Tveganje za specifično genetsko motnjo (AR)
BRATRANEC-SESTRIČNA
Po očetovi strani = 1/3
Po materini strani =1/8
Skupno tveganje =1/24
2.B: KAKŠNA SO DRUGA TVEGANJA ZA POTOMCA STARŠEV, KI STA V SORODSTVENEM RAZMERJU
Če v družini ni nobene genetske motnje tveganje za potomca ocenjujemo na dva načina:
število recesivnih genov, ki jih nosijo fenotipsko “zdravi” posameznik.
podatki, kakšne so posledice pri potomcih staršev, ki so v sorodstvenem razmerju.


Konsangvinost  povečano tveganje za:
specifične genetske motnje
smrtnost potomcev (mrtvorojenost)
malformacije ploda
mentalna zaostalost (AR)
50 potomcev je popolnoma normalnih – zdravih pri potomcih incesta
Ni dokazov da konsangvinost bistveno vpliva na inteligentnost potomca pri razmerju bratranec-sestrična ali razmerju med bolj oddaljenimi sorodniki.
3. TVEGANJE ZA PRENOS “škodljivega” RECESIVNEGA GENA.
BRATRANEC-SESTRIČNA
Tveganje za pojav recesivnega gena pri potomcu =1/64
Tveganje za recesivnega homozigota =1/32

MULTIPLA KONSANGVINOST -posamezniki so med sabo v več kot enem sorodstvenem razmerju
POPULACIJE, KI IMAJO PODOBNIH VEČ
GENOV
- pri genetskem svetovanju se lahko uporabi frekvenca prenašalcev gena v populaciji Židi (Tay-Sachova bolezen); 1/20 če se poroči z Židinjo in 1/400 če ni Židinja
Hvala za pozornost!
Po hudem prepiru mož zabrusi ženi:
"Ti bi se morala oženit s hudičem!!!“
Žena:"Poroke med sorodniki so prepovedane!"

You have no rights to post comments

Uporabniški račun