Sindrom drobljivega X (2007)

Datoteke:
DatotekaVelikost
Snemi datoteko (sindrom_drobljivega_x.doc)sindrom_drobljivega_x.doc1152 kB
Eden najpogostejših vzrokov duševne zaostalosti in avtizma pri ljudeh je sindrom drobljivega X. Bolezen je dobila svoje ime po drobljivem oziroma šibkem mestu na telomerni regiji X kromosoma, ki izgleda, kot da je košček kromosoma odlomljen in se s preostankom kromosoma drži le še z nitko ali dvema. Drobljiva mesta niso posebnost X kromosoma, temveč so pogost pojav na različnih kromosomih. Gen, kjer se prelom na X kromosomu pojavi, se imenuje FMR1. Posledica mutacije je, da telo ne more proizvajati proteina FMRP, to pa vodi v omenjeni sindrom. Za obolele osebe je značilno, da imajo pogosto spremenjen videz. Pojavljajo se značilne obrazne poteze, kot so štrleča ušesa, čelo in čeljust ter povečana gibljivost sklepov.

You have no rights to post comments

Uporabniški račun